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就在这时候,血液内科病房的护士从外面走了进来。

她的手中拿着一摞化验和检查报告单。

“这是最近送到院外检查的化验结果,各位管床医生查找一下,避免遗漏!”

在血液科病房,送到院外检查的,不仅仅有基因监测,而且还有骨穿等病理结果。

陆晨朝这个护士看去,她将这一摞化验单送到了办公室一个医生的手中。

这个医生立刻拿起来翻阅,从中拿走自己所管床患者的化验单。

将自己的化验单拿走之后,这个医生便将剩余的化验单递给了其他的医生。

“上个星期我没外送的检查,给其他人吧。。”于丽倩看了眼化验单,便摇了摇头。

陆晨微微一愣,她这是忘记了小童曾经做过神经系统的基因监测啊!

化验单直接略过了于丽倩,送到了其他医生的手里。

“等其他人看完,我再去找找看吧。”陆晨心道,他并没有提醒于丽倩,还是不主动去触霉头了。

基因监测的结果,一般出来得很慢。

今天,还真不一定能出来呢。

……

这一摞化验单,在每个医生手中传阅,化验单的张数也越来越少。

陆晨不时朝化验单的方向看去,心中微微有些紧张。

“剩下最后一个医生了……”

化验单被传阅到办公室中最后一个医生的手上,只见他翻看了一番,从中抽出了一张化验单,随后朝众人道:“这个叫童桌的化验单, 是哪个医生的啊?”

他的声音响彻整个医生办公室, 陆晨怔了怔,真的有小童的化验单!

于丽倩此时颇为惊讶, 顿了顿,从回想起来,好像还送外检过,“唉, 是我的病人, 我忘了,上个星期做了个没用的检查……”

于丽倩的话还没说完,就从别人手中接过这张化验单。

可是,她到嘴边的话, 突然间就戛然而止!

她有些不敢相信地看向这种基因监测单结果——SLc52A2变异可能!

真的有神经系统基因的变异啊!

于丽倩咽了口唾沫, 虽然她没听说过这种基因,但是这种情况还真是被陆晨给“误打误撞”了……

“这一定是陆晨乱猜的。”于丽倩心道。

从简单的神经系统查体,和血液病的表象,陆晨居然直接断定了基因缺陷。

这说出去, 别人还真不太相信的啊!

陆晨此时也注意到了于丽倩的脸色异常, 他连忙站起身,来到于丽倩的身后。

视线扫过这一张化验单。

陆晨也看清了这几个大字,SLc52A2基因变异可能!

“居然是这个基因缺陷!”陆晨瞪大了眼睛,脱口而出道。

“你还知道这个基因?”于丽倩皱着眉头, 脸色不太好看地盯着陆晨。

就这么个不起眼的医学生, 居然狠狠地打了她的脸啊!

这算是个什么事儿啊?!

现在突然出现的这个基因,她根本就没听说过, 陆晨居然还能知道?

……

这时候, 陆晨却是点了点头,组织语言道:“这个基因的变异可能导致,进行性桥延性麻痹综合征。”

“桥延性麻痹综合征?”

这一下, 于丽倩的脸色难看到了极点!

SLc52A2基因变异,她没听说过, 但是这个桥延性麻痹综合征, 她可是有所耳闻的啊!

这是一种常染色体隐性遗传的进行性神经系统疾。

其临床主要表现为感音神经性耳聋、延髓功能障碍以及重度泛发性肌无力和肌萎缩, 后者可导致呼吸功能不全和独立行走能力丧失。

除此之外,因为该疾病是由核黄素代谢引起的, 还会导致一系列的贫血。

此时,陆晨却是继续道:“小童的症状跟进行性桥延性麻痹综合征有近50%的相似, 眼球震颤、舌肌束震颤、泛发性肌萎缩、全身性肌张力减低、吞咽困难、呼吸功能不全、四肢肌肉无力, 这些小童都有, 而核黄素就是维生素b2缺乏,严重时确会导致贫血及神经系统问题。”

陆晨看向于丽倩,眼中没有胜利后的那种喜悦,反而是有诊断正确的那种满足感。

这种神经系统的治疗方法,可比“纯红细胞再生障碍性贫血”要简单多了啊!

看似多种严重的症状,其实都是因为维生素b2的缺乏!

于丽倩低着头,手里拿着这张化验单, 没有人能看清她的表情。

不过,眼下这已经不重要了。

陆晨拿起手机, 在第一时间给冯辉权主任打过去了电话。

“冯主任,患者结果出来了,SLc52A2基因变异, 导致的进行性桥延性麻痹综合征。”

对话那头,冯辉权有些惊诧,连忙道:“好, 我在门诊,马上就回病房。”

挂了电话,手机微信中,立刻就传来了那张化验单。

“还真是基因缺陷?!”

冯辉权看完这张化验单,回想起一个星期之前,他心中有些庆幸,幸好让患者做了这个基因筛查。

否则,一个神经系统的疾病,要被当成血液科的疾病,就这么一直治疗下去。

对方只是一个5岁的小男孩啊!

……

冯辉权回到了血液科医生办公室。

他a看到了小童的这张化验单。

“我还真是没想到啊,真是被你给诊断对了啊!”冯辉权拍了拍陆晨的肩膀,赞赏之意溢于言表,“陆晨,要不你再考虑一下,来读血液科的博士啊,你不来搞血液科,那真是我们的损失啊!”

陆晨笑了笑,“主任,过奖了,不过要是来搞血液科,我怕李瑶老师要打我了。”

“哈哈,你说得倒也是!”冯辉权笑道。

随后,两人来到了3号病床门口。

“小童,他,他真的不是血液病?是神经系统的疾病?”小童的父母此时是又惊又喜。

不是血液病,那就意味着不用进行骨髓移植了。

“陆医生,既然诊断出来了,那这种神经系统的疾病,怎么治疗啊?”小童的父亲颇为紧张地看着陆晨。

这个病的名字听起来很怪异,如果治疗的费用依旧是那么高,那几乎就和血液病没有太大的区别啊!

陆晨却是笑了笑,“这种神经系统疾病有特效药,每片0.39元!”

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